基因组，Genome，一般的定义是单倍体细胞中的全套染色体为一个基因组，或是单倍体细胞中的全部基因为一个基因组。可是基因组测序的结果发现基因编码序列只占整个基因组序列的很小一部分。因此，基因组应该指单倍体细胞中包括编码序列和非编码序列在内的全部DNA分子。说的更确切些，核基因组是单倍体细胞核内的全部DNA分子；线粒体基因组则是一个线粒体所包含的全部DNA分子；叶绿体基因组则是一个叶绿体所包含的全部DNA分子。

简介

在生物学中，一个生物体的基因组是指包含在该生物的DNA（部分病毒是RNA）中的全部遗传信息，又称基因体（genome）。基因组包括基因和非编码DNA。1920年，德国汉堡大学植物学教授汉斯·温克勒（Hans Winkler）首次使用基因组这一名词。

更精确地讲，一个生物体的基因组是指一套染色体中的完整的DNA序列。例如，生物个体体细胞中的二倍体由两套染色体组成，其中一套DNA序列就是一个基因组。基因组一词可以特指整套核DNA（例如，核基因组），也可以用于包含自己DNA序列的细胞器基因组，如线粒体基因组或叶绿体基因组。当人们说一个有性生殖物种的基因组正在测序时，通常是指测定一套常染色体和两种性染色体的序列，这样来代表可能的两种性别。即使在只有一种性别的物种中，“一套基因组序列”可能也综合了来自不同个体的染色体。通常使用中，“遗传组成”一词有时在交流中即指某特定个体或物种的基因组。对相关物种全部基因组性质的研究通常被称为基因组学，该学科与遗传学不同，后者一般研究单个或一组基因的性质。

种类

大部分生物体比病毒复杂，除了染色体，有时或总是包含额外的遗传物质。某些情况下，比如对致病微生物的基因组测序，这里基因组就包含了在质粒中的遗传物质。在这种情况下基因组就包含了所有的基因和非编码DNA。

而对于像人类这样的脊椎动物，基因组通常指的只是染色体DNA。因此，尽管人类线粒体里包含了基因，但这些基因并不作为基因组的一部分。事实上，有时候称线粒体拥有自己的基因组，通常叫做线粒体基因组。

遗传变异

必须指出仅有一个基因组并不能获得物种的遗传差异或遗传多态性。例如，原则上讲，人类基因组序列可以仅仅从某个个体的一个细胞的一半DNA中测定。要知道是哪些DNA变异导致特定性状或疾病则需要进行个体间比较。这一点也解释了通常使用“基因组”（与通常使用“基因”相提并论）不仅仅指某特定DNA序列，也指某物种整个家族的序列。

尽管这个概念看上去与直觉相抵触，其实这与说没有任何一个特定的形状是印度豹的形状是相同的概念。印度豹形状各异，它们的基因组序列也并不相同。然而各动物个体和它们的序列都有共性，因此可以从单一实例中来了解印度豹和“豹性”。

最小基因组

既然基因组和相应生物体如此复杂，一种研究策略就是减少基因组中的基因数目至最小但仍可以使生物体理论上可以生存。对于单细胞生物和多细胞生物最小基因组的实验研究已经开展。这些工作在体内和体外进行。通过理解最小生物体的功能，然后不断增加其复杂性，从而理解诸如癌症等多细胞疾病。

人类基因组计划

主条目：基因组计划

人类基因组计划旨在对人类基因组绘制物理图谱并测序。其他基因组计划包括小鼠，水稻，拟南芥，河豚和细菌（如大肠杆菌）等。通过各种基因组计划，许多基因组已被测序。测序费用一直在降低，可能最终测序单个基因组只需要几千美元。

不同基因组大小的比较

注：一个人类细胞的DNA长度约为1.8米。

基因组特点

真核生物、原核生物和病毒的基因组有不同的特点。

真核生物基因组特点

1.基因组较大。真核生物的基因组由多条线形的染色体构成，每条染色体有一个线形的DNA分子，每个DNA分子有多个复制起点；

2.不存在操纵子结构。真核生物的同一个基因簇的基因，不会像原核生物的操纵子结构那样，转录到同一个mRNA上；

3.存在大量的重复序列。真核生物的基因组里存在大量重复序列，通过其重复程度可将其分成高度重复序列、中度重复序列、低度重复序列和单一序列；

4.有断裂基因。大多数真核生物为蛋白质编码的基因都含有“居间序列”，即不为多肽编码，其转录产物在mRNA前体的加工过程中被切除的成分；

5.真核生物基因转录产物为单顺反子；

6.功能相关基因构成各种基因家族。

原核生物基因组特点

1.基因组较小，通常只有一个环形或线形的DNA分子；

2.通常只有一个DNA复制起点；

3.非编码区主要是调控序列；

4.存在可移动的DNA序列；

5.基因密度非常高，基因组中编码区大于非编码区；

6.结构基因没有内含子，多为单拷贝，结构基因无重叠现象；

7.重复序列很少，重复片段为转座子；

8.有编码同工酶的等基因；

9.基因组的大部分序列是用来编码蛋白质的，基因之间的间隔序列很短；

10.功能相关的序列常串连在一起，由共同的调控元件调控，并转录成同一mRNA分子，可指导多种蛋白质的合成，这种结构称操纵子。

病毒基因组特点

1. 不同病毒基因组大小相差较大；

2.不同病毒基因组可以是不同结构的核酸；

3. 除逆转录病毒外，通常为单倍体基因组；

4.有的病毒基因组是连续的，有的病毒基因组分节段；

5. 有的基因有内含子；

6. 病毒基因组大部分为编码序列；

7. 基因重叠。

相关研究

2015年3月，中科院昆明动物所和深圳华大基因国家基因库的研究人员成功破译了高山倭蛙基因组，这是迄今为止破译的全世界首个现代蛙类基因组，也是目前破译的全世界第二个两栖动物的基因组。此次研究为两栖动物进化研究提供了新线索，相关研究成果在美国科学院院刊(PNAS)杂志在线发表。