一个由加拿大温哥华british columbia大学的科学家michael hayden教授领导的研究小组近日发现，ABCA1基因变异可以降低冠心病发病情况。
研究发现，在46％的欧洲人体内皆携带有abca1基因的这种r219k多态性变异。这种变异被认为可降低人体血甘油三酯的浓度，同时可使血高密度脂蛋白胆固醇(hdl-c)的水平升高。一般而言，体内携带有两拷贝r219k多态性变异的个体其血hdl-c的浓度升高15％。
hayden教授小组的成员曾测量过r219k多态性变异携带者的血管直径，结果发现，他们的血管壁上很少有脂肪的沉积，因而其管径就显得比较宽。这说明这种r219k多态性变异能够减慢动脉粥样硬化的发展速度，故其携带者发生心绞痛、心肌梗塞等缺血性心脏病的几率要比一般人低29％左右。
据悉，到目前为止，科学家总共发现了16种处于abca1基因编码区域内的单核苷酸多态性（snp），其中有10种导致abca1基因编码产生的蛋白质中氨基酸的改变，并可能影响这种转运蛋白的功能。例如在r219k变异中，胆固醇运输蛋白序列上的一个精氨酸为赖氨酸所取代。
研究人员还注意到abca1基因的snp一般集中在编码功能区的序列以外，他们认为这可能就是多数snp对abca1分子功能影响很小的原因。
abca1基因的突变可引发一种高密度脂蛋白缺乏症，即tangier病。正是受到该疾病的启发，hayden教授研究小组才开始了该项研究。
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