亚非是合肥市邮局的职工。２５岁时被确诊为罕见的法布雷病。每天多次出现的全身关节剧烈的烧灼样疼痛，让他难以忍受，止痛片根本不起作用。每年十几万美元的药费和终身使用的必要性，使亚非这样的患者望而却步……
２月２８日是第四个国际罕见病日。今年的主题是“罕见，但平等”。在此期间，中华慈善总会罕见病救助项目的工作人员和志愿者正在通过写字楼、商场、高校等地的宣传，向社会各界人士介绍罕见病，使更多人了解罕见病、关注罕见病，支持和关爱罕见病患者。
记者从中华慈善总会罕见病救助办公室了解到，罕见病是指发病率很低的疾病。目前已确认的罕见病有５０００至６０００种，约占人类疾病的１０％。约有８０％的罕见病由于遗传缺陷引起，约有５０％的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。许多罕见病患者及其家庭不仅正在饱受疾病的折磨，也正在承受着巨大的经济及心理负担。
中华慈善总会罕见病救助办公室执行主任黄子恒介绍，罕见病患者是需要慈善事业及整个社会关注的特殊群体。办公室成立以来，在爱心企业及广大爱心人士的帮助下，罕见病的救助工作已经取得了很多进展。
２００８年底，中华慈善总会与美国健赞公司合作开展思而赞慈善赠药项目，该项目为已确诊的中国戈谢病（一种严重危害患者健康的遗传性罕见疾病）患者免费提供药物治疗。目前项目惠及１３０多位患者，预计每年的捐赠药品市场价值高达两亿元人民币。
同时，他们还以多种形式开展关注罕见病的科普宣传活动，罕见病宣传走进校园，步入社会，越来越多的人开始关注罕见病。罕见病患者也通过他们搭建的平台，以各种形式向全社会展示面对病魔，不妥协、不气馁，积极向上的生活态度。
在慈善捐助方面，有部分企业和个人开始加入到这项公益事业中来。２００９年１２月，中华慈善总会罕见病救助公益基金正式设立，该基金主要用于罕见病科普教育、罕见病患者艺术发展、罕见病患者援助、罕见病科研发展。
然而，令人不安的是，２０１０年基金仅收到了３２万多元的捐赠，这个数字远远不能满足罕见病患者的救助需求。社会对罕见病患者的歧视仍然存在。由于多数基层医务人员对罕见病的诊断和治疗水平较低，易被卫生机构、医药企业及社会各界所忽视。大多数医院缺乏必要的罕见病检测设备，国内也尚无制药企业研制出罕见病特效药物，罕见病及其治疗药物相关的保障政策尚不完善……
“对罕见病患者的持续救助需要政府、患者、企业以及社会慈善机构共同承担，共同努力才能解决。因此，还有很长的路要走。”中华慈善总会秘书长刘国林说。
“罕见病患者和其家庭亟须医疗、生活、心理等多方面支持与援助。”黄子恒呼吁，目前，我们亟须消除对罕见病患者的歧视，为罕见病患者入学、就业提供支持和帮助；亟须制定罕见病药物研发激励政策，促进更多的罕见病患者获得有效治疗方法；亟须建立罕见病特效治疗的付费机制，使罕见病患者获得可持续的医疗保障。
“因为有爱，请不要轻言放弃。我们坚信，中国的罕见病患者必将有一个美好的明天。”她说。
