科学研究，科技创新，医学突破……这些词汇似乎离我们普通人的生活很遥远，我们最多在新闻报纸上阅读相关报道，这似乎是政府或者专业机构应该去做的事。但是美国的马克·丹特（Mark Dant）用他的故事告诉我们，只要敢想敢做，没有什么不可能，即使是一个完全不懂医学的普通人也可以推动世界级的医学突破。下面这个故事来自于美国有线电视新闻网（Cable News Network，缩写CNN）的报道。[1]
26年前，马克·丹特是生活在美国德克萨斯州（Texas）东北部一个只有12万人口[2]的小城市卡罗尔顿（Carrollton）的一个普通警察。他有一个普通而幸福的家庭，他和太太珍妮（Jeanne）拥有一个可爱的儿子莱恩（Ryan）。莱恩非常活泼好动，热情运动，尤其喜爱棒球，而且似乎从小就和棒球有缘。在他出生的前一天，马克还和大着肚子的太太去看了德州游骑兵棒球队（Texas Rangers）的现场比赛，没有想到第二天莱恩就出生了。出生后的小莱恩特别喜欢在家里扔棒球玩，以至于他的妈妈甚至定下了“家里不许出现任何球”的规定。
但是谁也没有想到，就在莱恩三岁的时候，一个噩耗突然降临在这个原本幸福快乐的小家庭。在一次医院的常规检查中，医生发现莱恩的肺和脾是正常孩子的两倍大，并建议他们去看一下遗传科专家。马克当时并没有太在意，但是两周后遗传科专家的诊断结果却让他们大吃一惊。莱恩被诊断得了一种极为罕见的遗传类疾病，叫做“粘多糖贮积症I型”（Mucopolysaccharidosis I，缩写MPS I），是粘多糖贮积症中的一种。患者由于基因突变导致缺乏一种酶来降解体内的粘多糖，从而使粘多糖堆积于患者的细胞、组织和器官内，带来全身机能系统的问题，不但会出现内脏肿大，肢体僵硬畸形，行动不便等症状，还可能导致失明、失聪和智力下降。患者会经受很多痛苦，而且通常只能活到10-12岁。
马克得知这个消息当场就懵了，他一个劲地问医生，怎样才能治好他儿子的病。但是医生的回答却是：“要知道你儿子患的病太罕见了，很少有科学家在研究它的治疗方法……所以你还是多花时间陪陪你儿子吧。” 根据美国罕见疾病组织（National Organization for Rare Diseases）的数据，“粘多糖贮积症I型”在全球只有10万的患者。和很多罕见病遭遇同样的尴尬，由于患者人数太少，无法通过大规模生产获得收益，很少有制药公司和科研机构愿意去研发治疗这种罕见病的方法。[3]
和大多数患儿家属一样，得病的消息给这个原本欢乐的家庭笼罩上了灰暗的阴影。马克一家每天都生活在悲伤中，他们总是趁莱恩不在的时候以泪洗面，每天马克就睡在莱恩床边的地板上等着看莱恩醒来。但让他们更感到痛苦和绝望的是，他们完全无能为力，什么也做不了，只能眼睁睁地看着小莱恩逐渐变得衰弱，离死亡越来越近。
就这样日复一日过了一年，有一天马克突然不想再这样一直消沉下去，他决定看看能不能做些什么，到底有没有办法可以帮助他的儿子。马克先报名参加了美国粘多糖贮积症协会（National MPS Society）的一个会议。在那里，他亲眼看到所有的患者都是小孩子，没有一个12岁以上的青年人，他再一次感到心痛。会后他立即将他的业余时间都泡在了图书馆里，查阅任何和“粘多糖贮积症I型”有关的资料，虽然这方面的资料是如此稀少。在一个德国国际研讨会上，有一位科学家介绍了用一种酶替代疗法去治疗另一种罕见病。马克一听，马上询问这位科学家是否有可能研发出一种类似的治疗方法来治疗“粘多糖贮积症I型”。得到的答案是：有这个可能性，但是研发的过程需要很长的时间并且得有充足的资金支持才行。
虽然马克和太太都是普通的职工，家里没有多少积蓄，而且耗时的研发也不知道能否在莱恩10岁前完成，但是这个回答立即点燃起了马克的希望和斗志，为什么不试试看呢？不仅为了莱恩，也为了所有患有“粘多糖贮积症I型”的孩子们。
（图片来源于莱恩基金会网站)
回到家后，马克就开始想办法筹钱，他成立了一个以他儿子命名的小型私人基金会“莱恩基金会”（Ryan Foundation）。美国的社会坏境鼓励支持公民开展参与慈善活动，政策也较为宽松和优惠，比如对于设立私人基金会没有硬性的资金门槛要求。[4] 第一次举办的烘培义卖为莱恩基金会筹得了342美元的善款。 当然，这还远远不够，马克开始到附近的邻居、商店、公司、俱乐部等挨个敲门拜访，带着莱恩的照片和故事，希望他们能够支持捐助基金会来资助这样一项帮助“粘多糖贮积症I型”患者的医学研究。100次里面有99次都是被拒绝的[5]，可是马克没有放弃。功夫不负有心人，媒体也开始报道他们的故事，慢慢地有越来越多的人了解和被他们的故事打动，开始捐款到莱恩基金会。
或许是上天也被马克的精神感动了，在美国粘多糖贮积症协会的一次活动上，马克结识了一位科学家，这位科学家告诉马克，她有一个在洛杉矶加利福尼亚大学（University of California, Los Angeles）非常聪明的前学生，正在研究“粘多糖贮积症I型”的酶替代疗法，但一直苦于缺乏资金支持，研究陷入了困境之中。马克听到之后欣喜若狂，马上去见了这位科学家的学生埃米尔·卡柯斯（Emil Kakkis），并很快确定这位一心想为“粘多糖贮积症I型”患者找到治疗方法的科学家正是他要寻找的研究人员。于是他们很快展开了合作，马克将莱恩基金会筹到的捐款全部资助于埃米尔的研究团队研发“粘多糖贮积症I型”的酶替代疗法。
在接下来的几年中，莱恩的身体状况每况愈下，他的双手开始变得僵硬无法移动，他开始无法自己穿衣服，也无法握住他心爱的棒球棍了，还出现呼吸困难。更严重的是，强烈的头痛常常让莱恩呕吐到昏厥，难以想象让这样一个才几岁的孩子承受这连大人都难以忍受的痛苦。每周六早上打棒球的活动被医院检查和身体训练所替代。每次开车的时候，马克都会特地绕开棒球场，避免让小莱恩看到难过，也怕他自己难以忍住痛苦之情。
与此同时，埃米尔也在日以继夜地抓紧研究，常常工作到深夜。他的研究终于有了成果，并吸引了一家在1997新成立的生物科技公司拜玛琳（BioMarin）的注意。他们愿意将埃米尔的研究成果制成药物——艾杜糖醛酸酶注射剂（Aldurazyme），并在1998年获得批准进行临床试验。包括莱恩在内的一共10个孩子在洛杉矶（Los Angeles）参加了这次试验。这个时候莱恩已经10岁了，这可能是决定他能否活下去的唯一一次机会了。经过几周的注射之后，药物的效果开始显现，莱恩惊奇地发现自己的肚子变小了，多年堆积在莱恩体内的粘多糖开始被降解，他的脾和胃都恢复到了正常的尺寸。在莱恩身上的试验成功了！不过也有一些孩子出现了过敏反应。这项试验总共持续了四年来追踪他们的情况。令人感到遗憾的是，在当初参加试验的10个孩子里，最后只有莱恩活到了现在。
(图片来源于莱恩基金会网站)
2003年4月，美国的食品药品管理局（U.S. Food and Drug Administration in 2003）正式审批通过了这款针对“粘多糖贮积症I型”的特效药。很快2个月之后，艾杜糖醛酸酶注射剂也获得欧盟委员会（European Commission）批准进入欧盟市场。之后这款特效药在越来越多的国家上市[6]，目前艾杜糖醛酸酶注射剂仍是“粘多糖贮积症I型”的主要治疗药物。不过在中国到目前还未获得上市许可[7]。
“粘多糖贮积症I型”酶替代疗法的成功研发让莱恩的身体恢复正常，并能够和正常孩子一样享受美好的青春时光，他终于可以继续上学，和朋友们玩耍，尽情地运动，重新开始玩他最爱的棒球。 并且在今年5月，29岁的莱恩顺利地从路易斯维尔大学（University of Louisville）体育管理专业毕业，将去为一个专业的球队工作，实现他从小从事体育行业的梦想。
莱恩创造了生命的奇迹，而他的一家更是创造了人类医学的突破，给其他的“粘多糖贮积症I型”患儿都带去了生命的希望。这一切要归功于莱恩的父亲马克，如果不是他敢于尝试不可能，成立莱恩基金会去推动这个被视为“无药可救”的罕见病治疗方法的研发，那么这一切都不会发生。莱恩基金会现在不仅继续致力于“粘多糖贮积症”的研究，也开始资助其他罕见病的医学研究，希望能够创造更多这样的医学奇迹，帮助这些“孤儿病”患者们。[8]
其实类似的例子在美国还有很多。在发达国家，公益基金会一般被视为推动社会治理创新和科学研究创新的先锋。由于不会受到选举政治、 财政预算规则以及官僚体制的约束，基金会在运作过程中会比政府更加灵活，更能掌控自身行动，加上永久性基金的保障，基金会能够在寻找解决社会问题的根本之道以及推动基础科学研究方面发挥重大作用。[9] 比如美国的私人基金会就常常资助具有“高风险”的科学前沿研究。当美国科学家有了很好的想法但暂时不能看到明确前景的时，他们往往会首先想到去私人基金会申请经费，而不是政府部门，由此可见私人基金会在美国科学家心目中的特殊地位。20世纪科学上的一些重要科学发现，比如海森堡的量子力学研究、居里夫人的镭研究以及90年代以来的“外星人智能探索”等，都与美国私人基金会的资助有关。而且正因为在科学研发领域，私人基金会的资金投入总额相比政府等组织来说还是显得非常微小，各基金会特别会注意建立自己有别于政府、产业界和其他部门的“额外”作用，强调发挥自己的独特性。[10]
在国内，科学研究和创新常常被视为是政府部门去推动和做的事，普通的民众或基金会很少主动参与。近年来国内对于罕见病方面的关注日益提高。比如在2013年和2014年，专注于罕见病领域的非营利组织“罕见病发展中心”[11]和首个地方性罕见病专项基金会“上海市罕见病防治基金会”[12]相继成立；“瓷娃娃”、“渐冻人”、“粘宝宝”等罕见病近年来也被越来越多地被公众获知。以“粘多糖贮积症”为例，2012年专注于服务粘多糖贮积症患者的“北京正宇粘多糖罕见病关爱中心”[13]成立；今年4月，首个“溶酶体贮积症专项救助基金”在上海设立[14]。但总体而言，这些非营利性组织及项目主要还是侧重在罕见病科普宣传、信息交流平台构建，政策倡导和患者关怀救助方面，很少资助罕见病的医学研究。
透过莱恩基金会的例子，也许可以给国内的民众和基金会一些借鉴和启发，基金会也可以成为推动科学研究和创新的先锋力量，特别是在一些容易被忽视的小领域。
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[1] Warned he would die by age 10, he just graduated college, CNN, 2017 May 13, http://www.cnn.com/2017/05/12/health/ryan-dant-college-graduation-mps-rare-disease-profile/index.html
[2] Demographics of City of Carrollton http://www.cityofcarrollton.com/departments/departments-a-f/economic-development/community-profile/demographics
[3] 莱恩基金会 http://ryanfoundation.net/home
[4] Starting a Foundation, Council on Foundations, https://www.cof.org/content/starting-a-foundation#costs_of_starting_a_foundation，提供详尽的说明和支持如何成立公益的基金会
[5] The Ryan Dant Story on 60 Minutes, YouTube, https://www.youtube.com/watch?v=0a94lkbXtHg
[6] 拜玛琳公司艾杜糖醛酸酶注射剂http://www.biomarin.com/products/aldurazyme/[7] "孤儿药"药品供应保障现状调查:罕见病医药洼地待填补，中国经济网，2017年01月13日，http://www.ce.cn/cysc/yy/hydt/201701/13/t20170113_19579547.shtml
[8] 莱恩基金会介绍 http://ryanfoundation.net/who-we-are/#foundation
[9] 社区基金会的美国经验及其对中国的启示，崔开云，《江淮论坛》2015年04期
[10] 美国私人基金会对科学事业的支持及启示，龚旭，国家自然科学基金委员会政策局，2003年09月23日，http://www.nsfc.gov.cn/publish/portal0/tab110/info18891.htm
[11] 罕见病发展中心http://www.hanjianbing.org/about/index.html
[12] 市罕见病防治基金会成立，网易新闻，2014年12月31日 http://news.163.com/14/1231/04/AEP207NV00014AED.html
[13] 北京正宇粘多糖罕见病关爱中心举办成立大会，新浪公益，2012年10月22日 http://gongyi.sina.com.cn/gyzx/2012-10-22/095438270.html
[14] 沪上关爱可防可治罕见病患者 首个溶酶体贮积症救助基金设立，人民网， 2017年04月10日http://sh.people.com.cn/n2/2017/0410/c134768-29995686.html
