小儿短指-球状晶体异位综合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，继发青光眼的发生率很高，发生近视往往在儿童期，平均年龄为12.2岁。小儿短指-球状晶体异位综合征又称为短指-球状晶体综合征、Weill-Marchesani综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani综合征、Marfan转化型综合征、短指-晶状体半脱位综合征、眼-短肢-短身材综合征等。因其与晶体异位蜘蛛指综合病征的特点恰恰相反，故又有“相反的马方综合征”之称，下面就和小编一起去了解一下小儿短指-球状晶体异位综合征应该做哪些检查。
一、实验室检查一般血常规、尿常规、便常规检查，结果均正常。
二、辅助检查1、X线检查：手部掌骨和指骨呈对称性缩短和增宽，腕部骨化延迟，足和趾亦处于骨化延迟过程。
2、眼底检查：可有视网膜色素变性及视神经萎缩。
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