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小儿急性髓样白血病要做的检查有哪些

小儿急性髓样白血病要做的检查有哪些?血象:贫血和血小板减少极其常见(占75%~90%) 半数AML患者白细胞数增高,多在10×109 /L~100×109 /L之间,20%的病例甚至>100×109 /L。部分患者白细胞数可正常,少数病人(常为M3型或老年病例)白细胞数< 4.0×109 /L。80%患者血红蛋白低于正常值,甚至出现严重贫血,网织红细胞常减少。血小板数多数患者减少,少数正常或轻度增高。

骨髓象 多数患者高度增生,正常造血细胞被白血病细胞取代;少数患者骨髓增生低下,但原始细胞仍在30%以上。如胞浆内发现Auer小体,更有助于排除ALL而确诊为AML。

白血病精确的诊断分型是正确选用化疗方案的前提。目前国际上通用的是细胞形态学(Morphology)、免疫学(Immunology)、细胞遗传学(Cytogenetics)和分子遗传学(Molecular)分型,即我们常说的MICM分型所以,如果考虑是白血病,需要做上述检查,一是确诊白血病,二是确定白血病类型,选择治疗方案和判断预后。

1.细胞组织化学染色 AML的不同亚型其细胞化学染色特点不尽相同,因此AML的细胞化学染色对该病的诊断十分重要。

2.染色体 79%~85%的儿童AML伴有染色体异常。其中约半数AML病例只以单独核型异常出现,其余伴有附加异常。采用高分辨技术,核型异常发现率高达90%以上。AML的染色体异常以结构畸变为主,高达39种之多,某些特殊的结构异常,如t(8;21)(q22;q22)、t(15;17) (q22;q11-12)和inv(16)(p13;q22)或t(16;16)(p13;q11),与良好预后相关。由于染色体核型异常在AML的诊断和预后意义判定上的价值远较免疫分型重要。

(1)特异性染色体结构重排:

t(8;21)(q22;q22)是AML中最常见的特征性染色体异常之一,儿童患者疗效差,预后不良。

t(15;17)(q22;q21)与PML-RARA:可见于70%的APL患者,分子检测显示100%APL具有t(15;17),由于它从未见于其他白细胞亚型和肿瘤,因此成为APL高度特异性细胞遗传学标志。本组患者总的疗效好,生存期长。

t(9;11)(p22;q23):是11q23异常中最常见的易位形式。75%为AML-M5型,尤以M5α常见。总的预后良好。但患者的年龄,白细胞计数,有无中枢神经系统累及也决定了患者的预后差异。

t(10;11)(p11-15;q23):主要见于AML-M5型患者,儿童多见,80%患者<3岁。预后不良,2年无病生存率50%。易位导致MLL-ELL融合基因形成。

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