基因型，是指某一生物个体全部基因组合的总称。它反映生物体的遗传构成，即从双亲获得的全部基因的总和。遗传学中具体使用的基因型，往往是指某一性状的基因型。两个生物只要有一个基因座不同，那么它们的基因型就不相同，因此基因型指的是一个个体所有等位基因的所有基因座上的所有组合。在杂交试验中，专指所研究的、与分离现象有关的基因组合，如纯种高茎豌豆（DD）、杂种高茎豌豆（Dd）等。基因型一般不能直接看到，需要通过杂交（测交）试验从表现型来推知。

据估计，人类的结构基因约有5万对。因此，整个生物的基因型是无法表示的，遗传学中具体使用的基因型，往往是指某一性状的基因型。

定义

用基因组或互补染色体的碱基序列来定义的生物遗传特征和遗传表现。基因型是指生物的遗传型，即控制性状的基因组合类型。是生物体从它的亲本获得全部基因的总和。一个生物体的性状是很多的，那么，控制这些性状的全部基因就称为生物体基因型。但一般是指生物体被研究的性状的有关基因的组成，它是性状表现的内在因素，基因型肉眼看不到，可以通过杂交实验来鉴定。一般用符号来表示。如豌豆高茎的基因型可用DD或Dd表示；矮茎可用dd表示。

简介

基因型英文为：genotype，法文为：Génotype，韩文为：

基因型又称遗传型，是某一生物个体全部基因组合的总称（基因是指决定生物某一遗传性状的染色体DNA片段）。在人类染色体中，决定遗传性状的是来自父母的一对染色体上对应的基因，因为人体有各来自父母的俩套染色体，所以又称为二倍体，大部分的动物都是二倍体，也有少数的如鱼类等低等动物可以由雌核单独发育成熟的单倍体，也有而植物中则可以有高倍体如四倍体西瓜和八倍体小麦等。一般情况下，高倍体和正常个体相比个体比较大，生长迅速。在杂交试验中，基因型专指所研究的、与分离现象有关的基因组合，如孟德尔遗传定律中纯种高茎豌豆（DD）、杂种高茎豌豆（Dd）和纯种矮茎豌豆（dd）就是控制豌豆叶叶茎长短的基因型。基因型一般不能直接看到，需要通过杂交（测交）试验从表现型来推知。基因型根据其显性是否完全分为完全显性和不完全显性，显性不完全时，基因型与表现型一致。例如，假设基因T,t决定金鱼的透明性这一性状，其表现型为透明金鱼、普通金鱼和五花鱼的金鱼，它们的基因型分别是TT、Tt、和tt；显性完全时，基因型与表现型不一致，例如，纯种高茎豌豆的基因型是DD，杂种高茎豌豆的基因型是Dd而基因型为dd的是纯种矮茎豌豆。在这种情况下，必须通过测交试验（孟德尔遗传定律一、二），根据后代的表现，才能推知高茎豌豆的基因型是DD还是Dd。以高茎豌豆与纯种矮茎豌豆杂交，如果测交后代都是高茎豌豆，便可推知它的亲本的基因型是DD；反之如果测交后代中高茎和矮茎各占一半，那就证明它的亲本的基因型是Dd。

孟德尔遗传定律

在孟德尔的豌豆杂交实验揭示的遗传定律中，遗传因子的组合构成了基因型。例如CC、Cc和cc以及YYRR、YyRr和Yyrr等都是植株的花色、子叶颜色和豆粒形状的基因型，植株实际长出的花色、子叶颜色和豆粒形状则是表型。不同的基因型如CC和cc以及YYRR和yyrr可有不同的表型；不同的基因型如CC和Cc以及YyRR和YyRr也可有相同的表型。这里还可引进测交（test cross）的方法。这是用隐性基因纯合体作为杂交亲本之一，若杂种子代中也出现表现为隐性性状的个体，则表明另一杂交亲本是带有隐性基因的杂合体。例如，CC与“杂交，子代为Cc，表型为显性C的性状；可是Cc与“杂交时，子代就有两种类型，即Cc与cc，比例为1：1，有cc个体出现，表明杂交的另一亲本有隐性基因，其基因型为Cc。

同样，如果YYRR与yyrr杂交，子代只有YyRr一种类型，均表现出YR的显性性状。可是如果是YyRr与yyrr杂交，则会分离产生包括yyrr类型在内的子代。

基因的表型

在不同的环境条件下，相同的基因型也可以出现不同的表型。玉米叶片能否生成叶绿体是由基因控制的，基因型AA和Ad在光照的环境下会生成叶绿体，种子萌发长出绿色幼苗。可是，同样是AA和Ad基因型的玉米，如放在不见光的暗处，对于A成了显性。

显性遗传时，杂合体(heterozygote)Aa的表型一般是同纯合体（homozygote）AA的表型相同。可是也存在不完全显性（incomplete dominance）的现象。例如，家蚕（Bombyxmori）皮肤斑纹的种类很多，黑缟蚕身上每个环节都有一条黑色带，只是节间膜部分是白色；白蚕的多个环节都是白色。当把黑缟蚕和白蚕杂交后，F1全是淡黑缟，它们的色斑介于两亲之间，稍稍偏向黑缟斑。F1的雌雄个体交配，得到的F2中，1/4个体是黑缟斑，2/4个体是淡黑缟，1/4个体是白蚕。如果黑缟蚕的基因型是pSpS，白蚕的基因型为PP，则F1的基因型是PsP，由于pS对户是不完全显性，所以F1个体的表型是淡黑缟，F2中，1/4个体是PsPs，表型为黑缟斑；2/4个体是PsP，表型为淡黑缟；1/4个体是PP，表型为白蚕。在这里，又一次验证了分离法则和完整性法则。F1的表型是淡黑缟，介于两亲之间，但这并非是pS和户基因互相混合或沾染，只是显性不完全而已，否则在F2中又怎么会产生黑缟蚕(PsPs）和白蚕（PP）呢?这正是pS基因和户基因分离和组合的结果。

在显隐性的关系中还有一种镶嵌显性（mosaicdominance)现象。这是指控制一对相对性状的基因，也就是一对等位基因（allele）可以各自在身体的不同部分分别表现出显性。例如，异色瓢虫（Harmoniaaxyridis）的鞘翅上有很多色斑变异。

鞘翅的底色为黄色，黑缘型（SAuSAu）鞘翅的前缘呈黑色，均色型（SeSe）鞘翅的后缘呈黑色。当SAuSAu型瓢虫与SeSe型瓢虫杂交后，F1(SAuSe）既不是黑缘型，也不是均色型，而是出现一种新的色斑图案，两个亲本的鞘翅上的黑色斑纹叠加在一起，黄色底色被黑色斑纹所掩盖，黑色对黄色呈显性，两个亲本的黑色斑纹发生镶嵌叠合。这种镶嵌显性遗传现象是中国遗传学家谈家桢于1946年发现的。

显隐性关系的另一种例外是共显性。这是指一对等位基因的两个成员在杂合个体中都呈显性，都显现出来。前面提到的正常血红蛋白基因Hba）和镰形细胞贫血症的血红蛋白基因（Hbs），在HbAHbs的杂合个体中表现为共显性，分别产生了正常血红蛋白分子和镰形细胞贫血症血红蛋白分子。只不过其宏观性状是正常个体，好似存在显隐性关系。共显性最好的例子就是红细胞血型。红细胞膜上的抗原统称为不同的血型（bloodgroup)o最常见的ABO血型是当红细胞上的抗原基因型为IAIA和IAi时为A型血，为IBIB和IBi时为B型血，为ii时为O型血。可见IA对i和IB对i都呈显性。可是当基因型为IAIB时，则表型为AB型血型。这说明基因户和户都表现为显性，即为共显性。

从人的ABO血型这个例子还可引出复等位基因(multipie alleles）这个概念。控制ABO血型的基因有3个，即基因IA、基因IB和基因i。可是，一个个体只有一对等位基因，不可能同时有两个以上等位基因。因此，复等位基因是指群体中的不同个体，在同一基因座(locus）上有两种以上等位基因。

基因型和表现型

基因型又称遗传型， 它反映生物体的遗传构成，即从双亲获得的全部基因的总和。据估计，人类的结构基因约有3万~5万对。因此，整个生物的基因型是无法表示的,遗传学中具体使用的基因型，往往是指某一性状的基因型，如白化病的基因型是CC，它只是表示这一对等位基因不能产生酷氨酸酶。所以基因型是从亲代获得的，可能发育为某种性状的遗传基础。表现型是指生物体所有性状的总和。但整个生物体的表现型是无法具体表示的。因此，实际使用的表现型，往往也是指生物发育的某一具体性状。如体内不能产生酪氨酸酶等。表现型是生物体把遗传下来的某一性状发育的可能变成现实的表现。

基因型、表现与环境之间的关系 基因型、表现与环境之间的关系，可用如下公式来表示：表现型=基因型+环境

现以人类的优生为例，优生是生育在智力和体质方面具有优良表现型的个体，而表现型的优与劣是由基因型（遗传）与环境共同决定的。当然在中不同性状的发育与表现中，两者的相对重要性是不同的。人们可以应用这个关系的原理来防治遗传病，如苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，它是由一对隐性致病基因决定发病的，这个环境条件是体内有过量的苯丙氨酸。假若在食物中控制苯丙氨酸，食用含苯丙氨酸的量对人体来说是最低维持量的食品，致病的基因型就不能起作用，这时的表现型就可以是正常的，所以临床上可以通过食物疗法来治疗苯丙酮尿症。优境学就是利用环境条件，使优良的基因型（遗传基础）得到充分的表现，使不良基因型的表现型得到改善。

人类的疾病几乎都与遗传有关，也都受环境的影响，只是不同的疾病受环境与遗传两个因素影响的程度不同，某些疾病明显地受遗传支配，而另一些疾病则受环境的显著作用。