胎儿脐膨出是指胎儿先天性腹壁发育不全，在脐带周围形成腹壁缺损，导致腹腔内脏脱出的胎儿畸形。膨出的包块表面覆盖有半透明的无血管膜，由外层的羊膜和内层的腹膜及中间的结缔组织胶组成。胎儿脐膨出的发病率为1/10 000~1/5 000，男女比例为3：2。临床上将直径小于5cm者定义为小型脐膨出，大于或等于5cm者定义为巨大脐膨出。该病常合并染色体异常或其他重大器官畸形，胎儿期死亡率较高。单纯小型脐膨出预后良好，复杂性巨大脐膨出的预后则取决于胎儿合并畸形和并发症的处理。
胚胎第6～10周,肠管及其他内脏器官暂时被牵引到脐带中，造成生理暂时性脐疝。第10周后，腹腔容积迅速扩大，腹壁皮肤与肌肉从背侧向腹侧迅速生长，中肠和腹腔脏器再回纳腹腔。第12周时，中肠完成正常的旋转，同时腹壁在中央汇合形成脐环。如果腹壁在上述胚胎发育过程中受到某些因素的影响，体腔关闭过程中的某个环节发生障碍，组成体腔的4个皱襞的某个部位的发育受到抑制，就会产生相应的内脏膨出畸形，如头襞发育缺陷：脐膨出、膈疝胸骨缺损及异位心;侧襞发育缺陷：脐膨出、腹裂;尾襞发育缺陷：脐膨出、膀胱外翻、小肠膀胱裂、肛门直肠闭锁等。
胎儿脐膨出最早在怀孕10～12周时可经超声检查做出诊断。其超声声像图表现为前腹壁中线脐根部皮肤强回声连续性中断、缺损，并可见一个向外膨出的包块;包块内容依缺损大小而不同，缺损小者包块内仅含肠管等器官，缺损大者常伴有肝脏膨出，甚至有文献报道双侧肾脏及肾上腺膨出。动态观察下膨出内容多为静止状态，偶有肠管蠕动或进入腹腔内。包块表面覆盖羊膜，表现为线状强回声，脐带附着于包块表面。透过囊膜可以清楚地看到脐动静脉。明确诊断为脐膨出者，超声检查应记录脐膨出的大小、内容物、脐带与疝囊的相对位置，以及羊包膜是否完整等情况。小型脐膨出与巨大脐膨出的预后有明确的差异，需要在产前做出鉴别。有60%～80%的胎儿脐膨出合并有其他畸形，主要包括心脏、肾脏、胃肠道、面部、肢体等的畸形，故应注意仔细检查胎儿的全身情况。
Beckwith-Wiedemann综合征、Cantrell五联征等都是脐膨出合并多种畸形的典型病例，超声检查考虑脐膨出时，图3-5脐膨出保守治疗：加压悬吊(见附图4)需要注意有关综合征的诊断特征，如合并面唇部、耳朵的异常。出现巨体、巨舌等需要考虑Beckwith-Wiedemann综合征，出现心脏外露、心脏结构异常等需要考虑Cantrell五联征。此外，由于患有脐膨出的胎儿容易出现早产及宫内生长受限的情况，也有部分出现羊水过多，所以需要超声定期监测。
胎儿脐膨出的治疗，尤其是巨大脐膨出的治疗主要以保守治疗为主，即胎儿出生后进行无菌操作下的加压悬吊(图3-5)，治愈率为98%，传统治疗仍然是手术。
