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小儿遗传性慢性进行性肾炎要做哪些检查

小儿遗传性慢性进行性肾炎要做哪些检查?遗传性肾炎又称Alports syndrome(AS),属一种家族性慢性进行性肾炎,临床特征以血尿为主,部分病例可表现为蛋白尿或肾病综合征。常伴有神经性听力障碍及进行性肾功能减退。且近10年来随着分子生物学的迅猛发展,对于AS的研究已进入分子水平和基因水平,现今在其遗传方式、临床表现、病理特点方面的认识已比较清楚。

小儿遗传性慢性进行性肾炎要做哪些检查?

1.电镜:电镜检查是惟一有诊断价值的方法。电镜下可见全部或部分GBM致密层增厚,可达1200nm(正常为100~350nm),并有不规则的内、外轮廓线,不均一的致密层中还可见直径约为20~90nm的电子致密物沉积。GBM撕裂、扭曲及密度不均。典型病变为肾小球基底膜(glomerular basement membrane,GBM)弥漫性增厚、致密层撕裂,但也可见GBM变薄,此病变改变不是Alport综合征特有的病变。在年幼儿、妇女或疾病早期,GBM弥漫性变薄。

2.光镜:无特殊意义的病理变化。可见有肾小管间质炎性改变,系膜区轻度不规则增宽,局灶性包囊增厚,灶性毛细血管壁硬化,局灶性内皮或系膜细胞增生等。可能发现的异常是皮质肾小球呈婴儿样肾小球改变。一般5岁以前患儿的肾小球和血管正常或基本正常。

3.肾功能检查 在幼童期大多正常,之后男性患者肾功能逐渐减退,多数在20~30岁出现肾功能衰竭,约占小儿肾功能衰竭的3%。偶尔女性患者在青春期即进入肾功能不全。

4.尿液检查早期有微量蛋白尿,以后可发展至肾病样蛋白尿,往往提示预后不良。血尿为持续性镜下血尿,上感或劳累后可出现阵发性肉眼血尿,杂合子可为间歇性血尿。

5.血液检查 血小板巨大,数量减少,常在(30~70)×109/L,呈球形直径,约5~15µm(正常1~2µm),另外血液涂片可见白细胞包涵体。可有尿素、肌酐升高。

常规做X线检查,X线骨片见肢端骨质溶解病变及食道、支气管,生殖器平滑肌瘤。电测听检查,电测听器检查可发现,双侧性神经性耳聋。裂隙灯检查发现白内障,角膜色素沉着等异常。还有B超、脑电图、心电图检查,做眼底检查等。

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