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小儿地中海贫血的病因

地中海贫血又叫做海洋性贫血,是一种遗传性溶血性贫血。其疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。大家可能会觉得这种疾病很陌生,其实在平时的生活中地中海贫血的患儿有很多,如果不及时治疗就会引起严重的后果,另外患儿也应该做好日常的护理,这样病情才能更好的恢复。下面就让育儿小编来介绍一下小儿地中海贫血的病因吧。

小儿地中海贫血的病因

小儿α地中海贫血属常染色体不完全显性遗传。人类α珠蛋白基因簇位于16Pter-p13、3。每条染色体各有2个α珠蛋基因,一对染色体共有 4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为α+地贫;若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷,称为α0地贫,α基因缺失:

(1)静止型α地贫

缺失一个α基因组,则受控的α链的合成部分受抑制,属于α+地贫。

(2)轻型α地贫

是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态,它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷。

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