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与罕见病魔抗争的青海撒拉族女孩菲儿

 家住青海省西宁市南滩东社区的马韩菲儿今年8岁,是一个活泼可爱的撒拉族小女孩,从她阳光灿烂的笑容里很难想象她是一名罕见病患者。

 

  “我的愿望是当一名小提琴手,我最喜欢拉小提琴了,可是因为我老是生病,不能像别的小朋友一样按时去老师那里学习,所以耽误了好多课程,但我还是会努力学习,用仅有的健康时间做我喜欢做的事,”马韩菲儿一边拉着小提琴一边对记者说。

 

  2月28日是世界第八个“国际罕见病日”,罕见病虽然流行率很低,但80%是由于基因缺陷导致的,具有遗传性。罕见病和我们每个人都息息相关,只要有生命的传承,就有发生罕见病的可能。

 

  国际罕见病日(RareDiseaseDay)由欧洲罕见病组织(EURORDIS)于2008年发起,将每年2月的最后一天定为"国际罕见病日"。罕见病(RareDisease),是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。

 

  据马韩菲儿的母亲韩女士介绍,菲儿所得的是一种发病率为千分之一的遗传性出血性罕见疾病——血管性血友病3型,属于重症患者,常常“自发性”出血,有时候流鼻血最短时间为10小时,最长则多达十余天。韩女士:“每当病发看着女儿疼痛与病魔作斗争时,自己的心如同刀绞,那种疼痛感是无法比拟的,菲儿反过来还安慰我,一边用小手轻轻擦拭我脸上的泪水,一边轻声对我说‘妈妈不哭’”。

 

  菲儿的坚强让她在健康的时候忘记自己是一名罕见病患者,她和其他女孩子一样爱穿衣打扮,喜欢和小伙伴们一起在舞台上拉小提琴。她让自己沉浸在欢乐中,除了课堂上的学习外,菲儿还学习小提琴、绘画等课程,还在2014年青海省青少年儿童小提琴比赛中获得了全省第三名的好成绩。

 

  青海省妇女儿童医院副院长洪军在“2015年世界罕见病宣传月青海站开幕式”上表示,罕见病是一组种类复杂、数量庞大但发病率又很低的疾病,目前在国际上被确认的罕见病高达6000~7000种,包括血友病、白化病、肢端肥大症、渐冻症等,这些疾病有很高的致残、致死率,给患者和他们的家庭带来了巨大的身心摧残和经济压力,而这些疾病的诊断和治疗多数还处在探索阶段。

 

  洪军说,面对罕见病,仅仅依靠医疗机构的努力是远远不够的,还需要有更多的社会组织和爱心人士加入进来,为这些患者和他们的家庭提供更广泛的帮助,帮助他们得到及时科学的治疗,建立战胜疾病的勇气和重新生活的信心。

 

  据青海省妇女儿童医院统计,从2008年至今,青海省妇女儿童医院共接诊治疗罕见病例207例,其中血友病103例,再生障碍性贫血75例,所占比例较大,其他罕见病不到30例

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